顽固性癫痫确诊需进行脑电图、核磁共振、血液生化检查及基因检测。癫痫发作类型复杂时可能需长程视频脑电图监测或PET-CT等进一步评估。
1、脑电图检查常规脑电图可捕捉异常放电,长程视频脑电图能同步记录发作表现与脑电活动,对病灶定位有重要价值。
2、影像学检查核磁共振可发现海马硬化、皮质发育不良等结构异常,PET-CT能显示代谢异常区域,两者结合可提高致痫灶检出率。
3、实验室检查血液生化检查可排除低血糖、电解质紊乱等代谢性因素,脑脊液检查有助于鉴别中枢神经系统感染或自身免疫性脑炎。
4、基因检测针对儿童期起病或家族史阳性患者,全外显子测序可识别SCN1A、CDKL5等致病基因,为精准治疗提供依据。
确诊过程中需详细记录发作特征,结合多种检查结果综合判断,必要时进行多学科会诊制定个体化诊疗方案。
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