胎儿畸形多数情况下能通过产前检查发现,主要筛查手段有超声检查、无创DNA检测、羊水穿刺、磁共振成像等。
1、超声检查妊娠期常规超声可筛查结构异常,如神经管缺陷或肢体畸形,建议在孕18-24周进行系统排畸检查。
2、无创DNA检测通过母血分析胎儿DNA片段,对21三体等染色体异常检出率较高,适合高风险孕妇。
3、羊水穿刺直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析,可确诊唐氏综合征等遗传病,存在轻微流产风险。
4、磁共振成像对超声难以明确的复杂畸形如脑部异常有补充诊断价值,多用于孕中后期特殊情况评估。
建议规范完成产前检查项目,发现异常时及时咨询产前诊断中心,避免接触致畸物质并保持均衡营养摄入。
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