苯丙酮尿症能生孩子吗-五官科-复禾健康问答

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于一冰住院医师

复禾健康科普平台

指导意见：您好免近亲结婚.开展新生儿筛查以早期发现尽早治疗.对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断. 目前我国PKU患儿中约80%基因突变已明确还有约20%的基因突变机制未明.每个PKU家庭存在两个突变基因因此基因诊断可有三种结果： 1两个突变基因均能诊断清楚 2一个突变基因诊断清楚另一个突变基因诊断不清 3两个突变基因均不能诊断清楚前两种结果可提供产前诊断第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断. 由于PKU是遗传性疾病进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样同时因突变基因的种类繁多分析复杂因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断.

回答于2013-12-26 12:38

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新生儿苯丙酮尿症指标是多少？?

根据您的叙述,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于常规药物分解代谢途径中的酶缺点,令得常规药物不能够演变获得常规药物,致使常规药物及其酮酸蓄积并从尿中大量排出来应尽早给与积极治疗,主要是饮食疗法。已经开始治疗的年龄愈小,效果愈好。所需抑制天然蛋白质的摄取,而以低或无氨酸奶粉的形式消化蛋白质,同时,配以天然食品消化机体所需的最小量的PA和其他营养素。

张伟

主任医师上饶市人民医院全科

苯丙酮尿症患者有何表现？?

根据具体描述情况来看，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起，因此苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸和酮酸的积累和大量尿液排泄。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷中较为常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不平衡。主要临床特征包括精神发育迟滞、精神神经症状、湿疹、皮肤擦伤、色素脱失和脑电图异常。如果出现这种情况，应该及时治疗。通常多吃新鲜水果和蔬菜，注意休息。

赵平

主任医师单县中心医院全科

吸脂以后生孩子会反弹吗?

吸脂以后生孩子肚子通常会产生反弹现象。吸脂减肥手术只能通过手术去除体内形成脂肪，不会损害身体合成脂肪能力。怀孕后，身体脂肪体积会随着怀孕时间延长而逐渐增加。腹部吸脂是指利用真空和负压将腹部脂肪吸出体外，达到腹部收缩效果。然而，怀孕期间需要增加营养，以帮助胎儿健康成长和发育，这将导致体内脂肪过度积累。如果胎儿出生后没有适当瘦身，也会产生反弹现象。建议吸脂手术女性生孩子时应注意添加营养，禁止为了瘦身导致宝宝缺乏营养，可以咨询相关医生，做好饮食结构调整。

竺平

副主任医师江苏省中医院肛肠科

苯丙酮尿症能生孩子吗

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