维生素D依赖性佝偻病可通过活性维生素D替代治疗、钙剂补充、定期监测血钙磷水平、骨骼畸形矫正手术、遗传咨询等方式治疗。该病通常由CYP27B1基因突变导致1α-羟化酶缺陷、VDR基因突变导致维生素D受体异常、母体孕期维生素D缺乏、婴幼儿期日照不足、慢性肾脏疾病继发维生素D代谢障碍等原因引起。
1、活性维生素D替代：
针对1α-羟化酶缺陷型患者需长期服用骨化三醇，该药物可直接发挥生物学效应。维生素D受体异常型患者可能需要更大剂量骨化三醇或阿法骨化醇，治疗期间需密切监测尿钙水平以防高钙血症。药物调整应在儿科内分泌专科医生指导下进行。
2、钙剂补充：
每日元素钙摄入量婴幼儿需维持300-500mg，儿童需500-800mg。可选用碳酸钙、枸橼酸钙等制剂，分次餐后服用以提高吸收率。严重低钙血症患者需静脉补充葡萄糖酸钙，血钙稳定后改为口服维持。
3、生化指标监测：
治疗初期每2-4周检测血钙、磷、碱性磷酸酶及尿钙肌酐比值，稳定后每3个月复查。重点观察血钙是否维持在2.1-2.5mmol/L理想范围，尿钙排泄量不超过每日4mg/kg。定期进行甲状旁腺激素检测评估治疗效果。
4、手术矫正：
严重膝内翻或胸廓畸形需在代谢控制稳定后行截骨矫形术，最佳手术时机为学龄前期。轻度脊柱侧弯可通过支具矫正，需配合康复科进行姿势训练。术后仍需持续药物治疗防止复发。
5、遗传咨询：
对确诊为遗传性维生素D依赖性佝偻病的家庭，建议进行基因检测明确分型。再生育时可选择产前诊断技术，孕期需加强母体维生素D和钙营养。患者成年后生育时子女有50％遗传概率，需做好新生儿筛查。
日常需保证每日户外活动1-2小时，暴露面部和手臂皮肤接受阳光照射。饮食应包含富含钙的乳制品、豆制品、深绿色蔬菜，同时适量摄入含磷的鱼类、瘦肉。避免长期使用防晒霜影响皮肤维生素D合成，冬季可增加富含维生素D的海鱼、蛋黄摄入。定期进行生长发育评估和骨密度检查，学龄期儿童需注意书包减重预防脊柱负荷过重。建立终身随访计划，成人期仍需关注骨代谢状况。
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