维生素D依赖性佝偻病

Question

有很长时间没有见过我的一个朋友家的孩子了，前几天见到了他们。总是感觉好像是孩子变得和以前不一样了，好像有点发育不好的样子。朋友说孩子是患了维生素D依赖性佝偻病。

Answer 1

维生素D依赖性佝偻病（VDDR）为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。其发病可能是由于肾脏产生活性维生素D3的缺乏，或由于肾小管细胞25（OH）2D3-1α羟化酶的遗传性缺陷，不能将25（OH）2D3转化为1，25（OH）2D3所致。

Answer 2

病情分析：维生素D依赖性佝偻病确诊后要提早治疗以防骨折等并发症的发生。
指导意见：你好，维生素D依赖性佝偻病是一种遗传缺陷性疾病，这种病发现的比较晚，一旦发现了一定要尽快诊治，否则会引起其他骨病改变，主要的治疗方法是补充维生素D和补充钙剂，期间要经常回医院复诊。