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alport综合征遗传的好治疗么?

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孙蔚明 主任医师
首都医科大学附属北京世纪坛医院
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张玉强 主任医师
第二军医大学长征医院
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alport综合征是什么病?
Alport综合征是一种遗传性肾脏疾病,主要表现为血尿、蛋白尿和进行性肾功能衰竭。治疗上需通过药物控制、定期监测和生活方式调整来延缓病情进展,严重时需进行肾脏移植。 1、遗传因素是Alport综合征的主要病因,由COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突变引起,导致肾小球基底膜结构异常。这种突变会影响基底膜的稳定性,使肾小球过滤功能受损,导致血尿和蛋白尿。 2、环境因素虽然不直接引起Alport综合征,但可能加速病情进展。长期接触肾毒性物质或感染可能加重肾脏负担,进一步损害肾功能。避免接触肾毒性物质和积极预防感染是保护肾脏的重要措施。 3、生理因素包括自身免疫反应和代谢异常,可能加重肾脏损伤。自身免疫反应会导致肾小球炎症,进一步破坏基底膜结构。代谢异常如高血压和糖尿病也会加速肾功能的恶化。 4、外伤对Alport综合征的影响较小,但严重的外伤可能直接损伤肾脏组织,短期内加重肾功能不全。避免剧烈运动和接触可能导致外伤的环境是预防措施之一。 5、病理上,Alport综合征从轻度的血尿和蛋白尿逐渐发展为肾功能衰竭,最终需要透析或肾脏移植。早期诊断和干预是延缓病情进展的关键。 药物治疗方面,可以使用血管紧张素转换酶抑制剂ACEI或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂ARB来降低血压和减少蛋白尿,常用的药物包括依那普利、贝那普利和洛沙坦。定期监测肾功能和尿蛋白水平,及时调整治疗方案。生活方式调整包括低盐饮食、适量运动和戒烟限酒,这些措施有助于保护肾脏功能。对于终末期肾功能衰竭患者,肾脏移植是最佳治疗选择,移植后需长期服用免疫抑制剂以防止排斥反应。 Alport综合征是一种需要长期管理的遗传性肾脏疾病,通过早期诊断、合理治疗和生活方式调整,可以有效延缓病情进展,提高患者的生活质量。
黄国栋

主任医师 七台河市人民医院 预防保健科

alport综合症药物可以治疗吗??
肾病是不遗传的,只有少量的肾病遗传,例如Alport综合征、薄基膜肾病和先天性肾病综合征,还有法布里病肾损害,囊性肾脏病。这些具有遗传性的肾病在人群里面所占比例比重较小,所以不用紧张的。肾病综合症这一问题啊,因病程绵长,复发率高,病理变化比较复杂,治疗上应采用中西医结合的方法比较好,因为西医治疗肾病综合症这一问题啊,主要是使用激素这种药物,提高了中医药治疗慢性肾脏疾病的有效率和治愈率,综合治疗提高了肾脏残余肾单位的功能使肾单位受抑制或没有被充分利用的功能得到提高,促使导致肾脏组织纤维化、硬化的蛋白酶溶解从而明显改善肾脏功能。
孙蔚明

主任医师 北京世纪坛医院 肾脏内科

alport综合征发病概率??
,针对于您给出的问题,70%患者6岁前起病,但在任何年龄均可发病,故本病可分为青少年型和成年型。是一种遗传性肾炎,主要表现为慢性肾脏损害、耳部和眼部疾患,男性较女性发病早且病情严重。肾脏损害。耳部疾患。眼部疾病。其他表现:骨和神经系统病变、马凡样体形(肢端过长)、智力迟钝、血小板减少症或异常、氨基酸尿症、甲状旁腺功能亢进等。本病肾脏损害无特殊治疗方法,终末期肾病者可作透析治疗,亦可作肾移植。
孙蔚明

主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院

alport综合征是绝症吗??
alport综合症不属于绝症,适当的方式是可以治疗的。这种病也可以称为眼耳肾综合症,属于遗传进行性肾炎或者是家族性肾炎。是一种最常见的遗传性肾病。这种病血尿是很常见的,然后会产生听力障碍,眼部疾病。末期治疗是最有效的措施是肾移植。
孙蔚明

主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院

alport综合征症状有哪些??
组织基膜IV胶原ɑ链免疫荧光检查应用抗IV胶原不同ɑ链单克隆抗体,在肾活检以及简单易行的皮肤活检组织进行免疫荧光检查,可用于诊断X连锁遗传型Alport综合征患者、筛选基因携带者以及判断遗传型。肾活检组织电镜检查根据电镜下肾小球基膜典型病变可以确诊。然而年幼小的男性患者、任何年龄的女性杂合子以及个别成年男性患者的肾组织病变仅仅为肾小球基膜弥漫性变薄或以该病变为主。
孙蔚明

主任医师 北京世纪坛医院 肾脏内科

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