肢带型肌营养不良属于遗传性疾病,多数由基因突变引起,遗传概率与基因类型有关。
1、遗传模式:
常染色体显性遗传或隐性遗传均可导致,显性遗传患者子女有较高患病风险,隐性遗传需父母双方携带致病基因。
2、基因检测:
通过基因测序可明确具体突变位点,如CAPN3、DYSF等常见致病基因,有助于评估家族遗传风险。
3、遗传咨询:
建议有家族史者进行产前基因诊断或胚胎植入前遗传学筛查,降低后代患病概率。
4、症状管理:
虽无法根治,但康复训练可延缓肌力下降,药物如辅酶Q10、左卡尼汀等可能改善能量代谢。
患者及携带者应定期随访神经肌肉专科,避免近亲婚配,孕期需加强遗传学监测。