帕金森病的诊断主要依据临床症状评估、神经影像学检查、实验室检测和基因检测。诊断流程需结合运动迟缓、静止性震颤、肌强直和姿势平衡障碍等核心症状进行综合判断。
通过统一帕金森病评定量表评估运动症状严重程度,典型表现为运动迟缓伴至少一项其他核心症状,症状需呈进行性加重且不对称起病。
黑质超声可显示中脑黑质回声增强,DAT-SPECT检测多巴胺转运体功能减退,MRI主要用于排除其他神经系统退行性疾病。
血常规、甲状腺功能等常规检查用于排除代谢性疾病,脑脊液检测可发现α-突触核蛋白水平异常,但特异性较低。
针对LRRK2、PARK7等致病基因的检测适用于早发型或有家族史患者,阳性结果可辅助确诊但阴性不能排除诊断。
确诊需由神经内科专科医师完成,建议出现运动障碍症状时尽早就诊,诊断过程中需定期随访观察症状演变。