早期先天性梅毒可通过血清学检测、临床表现评估、影像学检查及胎盘病理检查等方式诊断。诊断依据主要包括母亲梅毒感染史、新生儿特异性抗体检测、多系统受累症状及骨骼X线异常等。
非梅毒螺旋体试验如RPR和梅毒螺旋体试验如TPPA可检测母婴血液中的抗体，新生儿IgM抗体阳性或抗体滴度持续升高具有诊断意义。
患儿可能出现肝脾肿大、皮疹、鼻塞、贫血等症状，皮肤黏膜损害和骨软骨炎是特征性表现，需结合实验室检查综合判断。
X线可见长骨骨膜炎、干骺端炎等骨骼改变，超声可发现肝脾肿大或胎儿水肿等宫内感染征象。
胎盘组织病理学检查发现浆细胞浸润或螺旋体染色阳性，结合母亲血清学结果可支持诊断。
确诊后需立即进行青霉素治疗，孕期规范产检和梅毒筛查是预防关键，哺乳期母亲感染者应避免母乳喂养。
