白化病是一种先天性遗传代谢疾病，主要表现为皮肤、毛发及眼睛的黑色素合成障碍，可分为眼皮肤白化病、眼白化病等类型。
白化病主要由TYR、OCA2等基因突变导致酪氨酸酶缺乏，影响黑色素合成。患者需定期进行皮肤检查，避免紫外线伤害，可遵医嘱使用防晒药物如氧化锌软膏、二氧化钛乳膏、对氨基苯甲酸制剂。
虹膜半透明、畏光及视力低下是典型表现，与视网膜色素上皮发育异常有关。建议佩戴防紫外线眼镜，使用人工泪液如玻璃酸钠滴眼液、羧甲基纤维素钠滴眼液、聚乙烯醇滴眼液缓解干眼症状。
全身皮肤乳白色或粉红色，易发生晒伤和光化性角化病。日常需使用物理防晒措施，严重时可外用钙泊三醇软膏、他克莫司软膏、吡美莫司乳膏预防癌变。
Hermansky-Pudlak综合征等特殊类型可能伴出血倾向或肺纤维化。需针对并发症治疗，如使用氨甲环酸控制出血，吡非尼酮延缓肺纤维化进展。
白化病患者应终身做好光防护，每年进行眼科和皮肤科随访，避免强烈日光照射，适当补充维生素D维持骨骼健康。
