白化病主要表现为皮肤、毛发及眼睛的色素缺失，症状按发展程度可分为早期皮肤苍白、光敏感，进展期视力障碍，终末期皮肤癌风险增加。
1、皮肤苍白全身或局部皮肤呈现粉白色或乳白色，缺乏正常色素沉着，可能与酪氨酸酶基因突变导致黑色素合成障碍有关。
2、毛发浅淡头发、眉毛等体毛呈白色或浅金色，与黑色素细胞功能缺陷相关，部分患者可能伴随毛发纤细易断。
3、光敏感因缺乏黑色素保护，皮肤对紫外线极度敏感，日晒后易出现红斑、水疱等光损伤，需严格防晒装备防护。
4、视力异常虹膜透明导致畏光、眼球震颤，视网膜发育异常引发斜视或高度近视，严重者可出现黄斑发育不良。
建议患者避免阳光直射并定期进行皮肤癌筛查，眼科随访可帮助管理视力并发症，必要时需佩戴防紫外线眼镜。
