白化病主要表现为皮肤、毛发及眼睛的色素缺失,症状按发展程度可分为早期皮肤苍白、进展期畏光视力下降、终末期皮肤癌高风险。
全身皮肤呈乳白色或粉红色,缺乏黑色素保护,轻微日晒易出现红斑脱屑,需严格防晒并使用物理屏障保护。
头发、眉毛等体毛呈白色或淡黄色,毛囊黑色素细胞功能缺陷导致,可通过染发改善外观但无法根治。
虹膜透明导致瞳孔发红,视网膜色素上皮发育异常引发畏光、眼球震颤,需佩戴防紫外线眼镜减轻刺激。
视神经通路发育异常可导致斜视、高度近视或散光,需定期眼科检查矫正屈光不正。
患者应避免阳光直射,每年进行皮肤癌筛查,视力问题需终身随访管理,必要时通过低视力辅助设备改善生活质量。