男性染色体检查主要通过外周血淋巴细胞培养核型分析、荧光原位杂交技术、基因芯片检测、Y染色体微缺失检测等方法进行。
1、核型分析:通过抽取静脉血进行淋巴细胞培养,观察染色体数目和结构异常,可诊断克氏综合征等疾病。
2、荧光杂交:使用荧光标记的DNA探针检测特定染色体片段异常,适用于微小结构异常的精准定位。
3、基因芯片:通过高通量检测全基因组拷贝数变异,能发现传统核型分析难以识别的微缺失微重复。
4、Y染色体检测:针对AZF区域微缺失的特殊检查,用于男性不育症病因诊断,需结合精液分析结果判断。
检查前应避免近期放射线接触,不同检测方法适用于不同临床需求,具体选择需由遗传专科医生根据症状指导。