肛门闭锁可能由遗传因素、胚胎发育异常、环境因素、染色体异常等原因引起，需通过手术重建肛门结构进行治疗。
部分肛门闭锁病例与家族遗传有关，父母携带相关基因突变可能增加胎儿患病风险。建议孕期做好基因筛查，新生儿确诊后需尽快进行肛门成形术。
妊娠8-12周时直肠与肛膜分离受阻可能导致畸形，常合并泌尿系统或脊柱异常。需通过影像学评估后实施肛门直肠重建术，术后需家长定期进行扩肛护理。
孕期接触辐射、病毒感染或服用致畸药物可能干扰胎儿消化系统发育。患儿出生后立即禁食，通过结肠造瘘维持排便功能，6个月后行二期修复手术。
21三体综合征等染色体疾病常伴发肛门闭锁，多合并心脏畸形。需先处理危及生命的并发症，再由小儿外科医生评估手术时机，家长需长期随访患儿排便功能。
术后家长应遵医嘱进行肛门护理训练，注意观察排便情况，定期复查肛门直肠功能，配合营养师制定高纤维饮食方案。
