染色体检查主要用于检测遗传物质异常，包括染色体数目异常、结构畸变以及特定遗传病筛查，适用于产前诊断、不孕不育排查、发育迟缓评估及血液病研究等场景。
通过羊水穿刺或绒毛取样检测胎儿染色体，可筛查唐氏综合征、爱德华氏综合征等常见染色体病，建议高龄孕妇或有异常妊娠史者优先进行。
针对反复流产、不孕不育患者，可识别平衡易位、罗氏易位等染色体结构异常，这类异常可能导致配子形成障碍。
对智力障碍、多发畸形儿童进行核型分析，可诊断特纳综合征、克氏综合征等性染色体异常疾病，部分微缺失综合征需结合基因芯片检测。
白血病等血液系统疾病常伴随费城染色体等特异性改变，染色体检查能为分型治疗提供依据，化疗后需定期监测克隆演化。
检查前应充分咨询遗传医师，采血需空腹避免脂血干扰，孕妇选择侵入性检查前需评估流产风险，检测报告需由专业遗传咨询师解读。
