染色体不育通常由染色体数目异常、结构畸变、基因突变、遗传缺陷等因素引起，可通过基因检测、辅助生殖技术、遗传咨询、激素治疗等方式干预。
染色体非整倍体如克氏综合征或特纳综合征导致配子形成障碍，表现为性腺发育不全或无精子症，需通过试管婴儿技术结合胚胎植入前遗传学筛查。
染色体易位或缺失可能破坏生育相关基因功能，常见反复流产或畸形儿生育史，可采用供精/供卵或第三代试管婴儿技术干预。
Y染色体微缺失等单基因缺陷影响精子发生，表现为严重少弱精症，需进行睾丸穿刺取精联合胞浆内单精子注射治疗。
家族性染色体异常携带者可能无临床表现但存在生育风险，建议婚前进行核型分析，必要时选择胚胎基因诊断阻断遗传。
备孕夫妇出现不明原因不孕时应进行染色体核型分析，日常避免接触辐射和化学致畸物，保持规律作息有助于生殖健康。
