胎儿脑积水通常在妊娠18-24周通过超声检查首次发现，少数病例可能在妊娠晚期或出生后确诊，具体出现时间与病因严重程度相关。
1、先天性畸形中脑导水管狭窄等神经管发育异常是常见原因，可能伴随脊柱裂或脑膨出，需通过胎儿MRI进一步评估，严重者需考虑产后脑室腹腔引流术。
2、遗传综合征X连锁脑积水等遗传疾病可能导致进行性脑室扩张，常合并拇指内收等特征，建议进行羊水基因检测，产后可能需要神经外科干预。
3、宫内感染巨细胞病毒或弓形虫感染可破坏脑脊液循环通路，多伴有颅内钙化灶，需做TORCH筛查，感染控制后部分病例积水可自行缓解。
4、占位性病变后颅窝肿瘤或血管畸形可能压迫第四脑室，超声可见第三脑室球形扩张，需密切监测进展速度，必要时行胎儿神经外科会诊。
确诊胎儿脑积水后应每2-4周复查超声监测进展，孕妇需保证每日400微克叶酸摄入，避免接触致畸物，由产科与小儿神经外科联合制定干预方案。
