神经管畸形是一类胚胎发育过程中神经管闭合不全导致的先天性疾病，主要包括无脑畸形、脊柱裂、脑膨出等类型，严重程度从轻度功能障碍到致命性损害不等。
1、无脑畸形胚胎颅神经管未闭合导致大脑组织缺失，属于最严重类型，胎儿多无法存活。可能与叶酸缺乏、遗传因素有关，孕前补充叶酸可降低风险。
2、脊柱裂脊椎骨未完全闭合导致脊髓暴露，分为隐性脊柱裂和开放性脊柱裂。开放性脊柱裂可导致下肢瘫痪、大小便失禁，需出生后手术治疗。
3、脑膨出颅骨缺损导致脑组织向外膨出，常见枕部或顶部膨出。膨出程度决定预后，部分病例可通过手术修复，严重者伴有智力障碍。
4、颅裂畸形颅骨中线闭合缺陷伴脑膜膨出，常合并脑积水。需评估膨出物是否包含脑组织，单纯脑膜膨出手术预后较好。
孕期规范补充叶酸可预防大部分神经管畸形，高风险孕妇需在医生指导下增加剂量，产前超声检查能早期发现严重畸形。
