多囊肾囊泡是一种遗传性肾脏疾病,主要表现为双侧肾脏出现多个囊肿,按疾病严重程度可分为轻度囊肿、肾功能损害、终末期肾病等阶段。
多囊肾主要由PKD1或PKD2基因突变引起,属于常染色体显性遗传,子女有较高概率患病,建议有家族史者进行基因检测。
肾小管上皮细胞异常增殖导致囊肿逐渐增大,可能压迫正常肾组织,早期表现为腰部隐痛,超声检查可明确诊断。
随着囊肿增多增大,可能出现高血压、血尿、蛋白尿等症状,需定期监测肾小球滤过率,必要时进行透析准备。
疾病晚期可能合并肝囊肿、颅内动脉瘤等肾外表现,终末期患者需考虑肾脏移植手术。
患者应控制血压和蛋白质摄入,避免剧烈运动导致囊肿破裂,定期复查肾功能和影像学检查。