地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要分为α型、β型、中间型和重型，临床表现从无症状到严重贫血不等。
1、遗传因素由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常，父母携带致病基因可能遗传给子女。建议高风险家庭进行基因检测，孕期可通过羊水穿刺筛查。
2、贫血症状表现为面色苍白、乏力、发育迟缓，重型患者可能出现肝脾肿大。轻度贫血可通过膳食补充叶酸，中重度需定期输血配合祛铁治疗。
3、并发症风险长期输血可能导致铁过载损伤心脏、肝脏，需使用祛铁胺或地拉罗司进行祛铁治疗。部分患者会出现骨骼畸形、内分泌紊乱等继发损害。
4、治疗手段造血干细胞移植是唯一治愈方法，适用于配型成功的重型患者。基因治疗尚处于临床试验阶段，需严格评估适应症。
患者应避免剧烈运动，适量补充维生素E和叶酸，定期监测血清铁蛋白，育龄夫妇建议接受遗传咨询和产前诊断。
