什么是地贫基因检测

Question

什么是地贫基因检测

Answer 1

地中海贫血基因检测是通过血液分析筛查α或β珠蛋白基因突变的遗传学检查，主要用于诊断地中海贫血携带者或患者。

1、检测原理

采用PCR扩增、基因测序等技术，定位HBA1/HBA2或HBB基因的缺失或点突变，包含东南亚型、CD41-42等常见变异类型。

2、适用人群

婚前检查、产前筛查及有家族史者为重点对象，广东广西等高发地区建议常规筛查。

3、检测流程

抽取外周血2-3毫升，实验室3-5个工作日出报告，需结合血常规和血红蛋白电泳综合判断。

4、临床意义

明确基因分型可指导婚育决策，重型患儿需提前干预，检测结果需遗传咨询师解读。

建议育龄夫妇孕前完成检测，阳性者应进行配偶基因匹配检测，避免重型地贫胎儿出生。