21三体综合征高风险严重吗

Question

21三体综合征高风险严重吗

Answer 1

21三体综合征高风险提示胎儿存在染色体异常概率较高，需结合产前诊断确认。高风险程度与孕妇年龄、血清学指标异常、超声软指标阳性等因素相关。

1、孕妇年龄

35岁以上高龄孕妇风险显著增加，年龄每增加5岁风险翻倍，需通过羊水穿刺或绒毛取样进行核型分析确诊。

2、血清学异常

孕中期三联筛查中AFP、uE3降低及hCG升高提示风险，假阳性率约5％，需进行无创DNA检测作为二次筛查。

3、超声软指标

NT增厚、鼻骨缺失等超声特征可提高检出率，但单独出现特异性不足，需结合其他指标综合评估。

4、遗传因素

父母染色体平衡易位携带者再发风险达10％，需进行夫妻双方染色体检查及遗传咨询。

确诊高风险孕妇应在产科医生指导下选择介入性产前诊断，同时保持均衡营养摄入，避免接触致畸物，定期进行产检监测。