21三体综合征高风险可通过无创产前基因检测、羊水穿刺确诊、遗传咨询及孕期监测等方式干预。高风险通常由孕妇高龄、既往生育史异常、染色体异常家族史或环境致畸因素等原因引起。
1、无创产前检测通过采集孕妇外周血检测胎儿游离DNA，筛查21三体综合征风险，准确率较高且无创，适用于孕12周后检测，若结果异常需进一步确诊。
2、羊水穿刺确诊在超声引导下抽取羊水进行胎儿染色体核型分析，是诊断金标准，适用于孕16-22周，存在约0.5％流产风险，需严格评估适应证。
3、遗传咨询由专业遗传医师解读检测结果，评估再发风险并提供生育指导，尤其对高龄孕妇或家族遗传病史者，需结合夫妇双方染色体检查综合分析。
4、孕期监测管理高风险孕妇需加强超声监测胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育等软指标，配合血清学筛查，动态评估胎儿发育状况，必要时多学科会诊。
建议高风险孕妇在产科与遗传专科医师指导下制定个体化产检方案，保持均衡营养并避免接触辐射、化学致畸物，确诊后需充分知情选择妊娠结局。
