白化病初期症状主要表现为皮肤、毛发及眼睛的色素减退，包括皮肤苍白易晒伤、毛发变白或浅黄、虹膜透明呈现粉红色、畏光及视力异常等。
皮肤因黑色素缺乏呈现乳白或粉红色，阳光暴露部位易出现晒伤性红斑，可能伴有干燥脱屑。日常需严格防晒，避免紫外线损伤。
头发、眉毛、睫毛等毛发颜色变浅，呈白色、浅金色或淡黄色，与家族遗传性酪氨酸酶缺陷相关。建议使用温和护发产品减少刺激。
虹膜因缺乏色素呈现半透明粉红色，常伴随眼球震颤、畏光及视力低下。需定期眼科检查，佩戴防紫外线眼镜保护视网膜。
视网膜色素上皮发育异常导致视神经通路紊乱，表现为斜视、弱视或屈光不正。早期进行视觉训练有助于改善视功能。
白化病患者需终身做好防晒措施，选择长袖衣物与宽檐帽物理遮挡，并定期监测皮肤及视力变化。均衡饮食补充维生素D有助于骨骼健康。
