杜氏肌营养不良症主要由X染色体隐性遗传基因突变引起，其他原因包括抗肌萎缩蛋白基因缺失、自发性基因突变以及家族遗传史。
1、遗传基因突变该病由X染色体上DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失，属于X连锁隐性遗传，母亲携带者可将突变基因传递给儿子。
2、抗肌萎缩蛋白缺失DMD基因突变使肌细胞膜无法正常合成抗肌萎缩蛋白，导致肌纤维稳定性破坏，引发进行性肌无力症状。
3、自发性突变约30％病例为新发突变，患儿无家族遗传史，突变可能发生在生殖细胞形成或胚胎发育早期阶段。
4、家族遗传史有患病兄弟或母系家族男性患者的家庭再发风险显著增高，女性携带者有50％概率传递突变基因。
建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询，确诊患儿需定期监测心肺功能并接受多学科综合管理。
