视网膜母细胞瘤是什么原因引起的

Question

视网膜母细胞瘤是什么原因引起的

Answer 1

视网膜母细胞瘤主要由RB1基因突变、遗传因素、环境诱变因素及细胞分化异常引起，治疗需根据分期采用化疗、激光治疗、冷冻治疗或眼球摘除术。

1、基因突变

RB1基因功能缺失是核心病因，约90％病例与该基因突变相关。可通过基因检测确诊，治疗需结合肿瘤分期选择局部治疗或全身化疗，常用药物包括长春新碱、依托泊苷、卡铂等。

2、遗传因素

约40％病例为常染色体显性遗传，家族史阳性者需进行遗传咨询。针对遗传型患者需定期眼底筛查，治疗方案与散发病例相同，但需加强随访监测对侧眼。

3、环境因素

电离辐射、化学诱变剂可能增加发病风险，但证据等级较低。预防措施包括避免孕期接触放射线，治疗原则与遗传因素所致病例一致。

4、细胞分化障碍

视网膜前体细胞异常增殖导致肿瘤形成，多表现为白瞳症或斜视。根据肿瘤大小可选择动脉内化疗、玻璃体内化疗等靶向治疗，晚期需行眼眶内容物剜除术。

建议高风险家庭进行产前基因诊断，患儿确诊后应每2-3个月复查眼底，避免剧烈运动防止肿瘤破裂出血。