视网膜母细胞瘤

Question

视网膜母细胞瘤

Answer 1

视网膜母细胞瘤是最常见的儿童原发性眼内恶性肿瘤，早期表现为白瞳症或斜视，多数病例在5岁前确诊。

1、病因：

约40％病例由RB1基因突变导致遗传性发病，60％为散发型；遗传型患者发病年龄更早且易双侧发病。

2、筛查：

新生儿眼底红光反射检查是基础筛查手段，高风险患儿需每2-4个月进行全麻下眼底检查直至3岁。

3、治疗：

根据国际分期采用化学减容联合局部治疗，常用化疗药物包括长春新碱、依托泊苷和卡铂；局灶疗法含激光光凝和冷冻治疗。

4、预后：

早期诊断患者5年生存率超过95％，但晚期或视神经侵犯者需行眶内容物剜除术，保留眼球概率显著降低。

建议有家族史的儿童定期进行眼科检查，哺乳期母亲应注意补充维生素A以减少发病风险。