视网膜母细胞瘤是一种由RB1基因突变导致的遗传性恶性肿瘤，主要表现为视网膜上的恶性病变。RB1基因突变主要有遗传型和散发型两种。
1、遗传机制：
视网膜母细胞瘤属于常染色体显性遗传，父母一方携带突变基因时，子女有较高概率患病。
2、发病原因：
RB1基因突变导致视网膜细胞增殖失控，可能与染色体13q14区域缺失有关。
3、典型表现：
儿童期易出现白瞳症、斜视、视力下降等症状，多在5岁前发病。
4、干预措施：
根据病情选择激光光凝术、冷冻疗法、眼球摘除术等治疗方式。
建议眼部检查异常时及时就诊眼科，视网膜母细胞瘤等严重情况需尽快治疗。
