WAS综合征可通过免疫球蛋白替代治疗、造血干细胞移植、预防感染、对症支持等方式干预。该病通常由WAS基因突变引起,属于X连锁隐性遗传病。
1、免疫治疗定期静脉注射免疫球蛋白可补充抗体,减少感染概率。常用药物包括人免疫球蛋白、静注人免疫球蛋白(pH4)、冻干静注人免疫球蛋白(pH4)。
2、干细胞移植异基因造血干细胞移植是根治手段,移植前需进行HLA配型。移植后可能出现移植物抗宿主病,需配合使用环孢素、他克莫司等免疫抑制剂。
3、感染防控患者需避免接触传染源,接种灭活疫苗。反复感染者可使用复方磺胺甲噁唑预防肺孢子菌肺炎,细菌感染时可选用头孢曲松、美罗培南等抗生素。
4、症状管理血小板减少引发出血时可输注血小板,湿疹样皮疹需外用他克莫司软膏,关节炎症状可使用非甾体抗炎药如布洛芬缓解。
建议患儿家长定期监测血小板计数和免疫功能,避免剧烈运动导致外伤出血,保持皮肤清洁湿润,出现发热或异常出血应立即就医。