21三体综合征高风险需结合产前诊断与遗传咨询综合干预，主要措施包括无创DNA检测、羊水穿刺、绒毛取样等产前筛查，以及遗传学评估与心理支持。
1、产前筛查无创DNA检测通过孕妇外周血分析胎儿游离DNA，筛查21三体综合征风险，适用于孕12周后，准确率较高但需进一步确诊。
2、确诊检查羊水穿刺在孕16-22周进行，通过抽取羊水细胞进行染色体核型分析，是21三体综合征诊断金标准，存在较低流产风险需谨慎选择。
3、遗传咨询遗传专科医生会评估家族史与筛查结果，解释疾病特征及再发风险，帮助家庭制定生育计划，必要时建议胚胎植入前遗传学诊断。
4、心理干预心理医生可缓解孕妇及家庭的焦虑情绪，提供疾病认知教育和社会资源对接，帮助理性面对高风险结果并做出决策。
发现高风险后应避免剧烈运动，保持均衡饮食并遵医嘱定期复查，所有侵入性检查需在专业医疗机构由有资质医师操作。
