无创产前基因检测是一种通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA的产前筛查技术,主要用于检测胎儿染色体异常风险。
通过高通量测序技术分析母体血液中游离胎儿DNA片段,可检测21三体综合征等染色体非整倍体异常。
适用于孕12周以上单胎孕妇,特别适合高龄孕妇、唐筛高风险人群及有异常妊娠史者。
基础版覆盖T21/T18/T13三对染色体,扩展版可检测性染色体异常及微缺失综合征。
相比羊水穿刺具有无创性、流产风险低等优势,但属于筛查手段而非确诊依据。
检测前需遗传咨询,阳性结果需通过羊水穿刺等诊断性检查确认,孕期应保持规律产检。