成骨不全症是怎么得的

Question

成骨不全症是怎么得的

Answer 1

成骨不全症主要由遗传因素、基因突变、胶原蛋白合成异常、环境因素等原因引起。该病属于罕见遗传性骨病，临床表现为骨质脆弱、反复骨折及骨骼畸形。

1、遗传因素

约90％病例由COL1A1或COL1A2基因突变导致，呈常染色体显性遗传。建议有家族史者进行基因检测和产前诊断。

2、基因突变

部分患者为新发突变，与父母基因无关。突变导致I型胶原纤维结构异常，可通过基因测序明确突变位点。

3、胶原合成障碍

成骨细胞分泌的胶原蛋白数量或质量异常，影响骨基质矿化。双膦酸盐类药物可延缓骨质流失。

4、环境因素

孕期感染、药物暴露可能加重症状。需避免剧烈运动和外伤，必要时使用矫形器保护骨骼。

患者需定期进行骨密度监测，补充钙剂和维生素D，在康复科指导下进行低强度运动训练。