血友病是什么

Question

血友病是什么

Answer 1

血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，主要包括血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏），临床表现为自发性出血或创伤后 prolonged bleeding。

1、遗传因素

血友病为X染色体隐性遗传，男性发病率显著高于女性。若母亲为携带者，儿子有50％概率患病，女儿有50％概率成为携带者。基因检测可明确诊断，需终身预防出血。

2、凝血异常

凝血因子Ⅷ或Ⅸ活性降低导致凝血酶生成障碍，轻微外伤即可引发关节、肌肉等部位出血。急性出血期需立即输注凝血因子浓缩制剂，如重组人凝血因子Ⅷ、凝血酶原复合物等。

3、关节损害

反复关节腔出血可导致血友病性关节炎，表现为肿胀、活动受限。需定期进行凝血因子替代治疗预防出血，关节畸形严重者需行滑膜切除术或关节置换术。

4、罕见类型

血友病C（因子Ⅺ缺乏）为常染色体隐性遗传，出血症状较轻。获得性血友病因自身抗体抑制凝血因子活性，需免疫抑制治疗。

患者应避免剧烈运动和外伤，定期评估关节功能，出血时及时就医。携带者妊娠需进行产前基因诊断，新生儿出生后需检测凝血因子活性。