血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，主要包括血友病A、血友病B和获得性血友病，表现为轻微外伤后出血不止或自发性出血。
血友病A和B均为X染色体连锁隐性遗传，男性发病为主，女性多为携带者。基因缺陷导致凝血因子Ⅷ或Ⅸ合成不足。
凝血因子缺乏导致内源性凝血途径障碍，表现为关节腔、肌肉等深部组织反复出血，严重者可出现颅内出血。
典型症状包括婴幼儿期异常淤青、关节肿胀疼痛，实验室检查显示活化部分凝血活酶时间延长，凝血因子活性降低。
以凝血因子替代疗法为主，急性期需立即输注相应凝血因子浓缩剂，预防性治疗可减少关节损伤，同时需避免使用抗血小板药物。
血友病患者应避免剧烈运动，定期进行关节评估，出血发作时及时就医，日常注意补充维生素K和优质蛋白。
