什么是血友病甲

Question

什么是血友病甲

Answer 1

血友病甲是一种遗传性凝血功能障碍疾病，主要表现为关节肌肉自发性出血、外伤后出血不止，属于X染色体连锁隐性遗传病。血友病甲由凝血因子Ⅷ缺乏引起，严重程度可分为轻型、中型和重型。

1、遗传因素：

血友病甲由F8基因突变导致，母亲携带缺陷基因时男性后代有50％患病概率。基因检测可确诊，需终身预防出血，禁用阿司匹林等抗凝药物。

2、出血症状：

典型表现为关节腔出血导致肿胀疼痛，肌肉血肿压迫神经，外伤后难以止血。重型患者可能发生颅内出血等危及生命的并发症。

3、诊断方法：

通过凝血功能检查显示活化部分凝血活酶时间延长，凝血因子Ⅷ活性测定可明确分型，需与血管性血友病等出血性疾病鉴别。

4、治疗手段：

替代治疗使用重组凝血因子Ⅷ浓缩剂，急性出血期需立即输注。预防性治疗可定期输注因子制剂，新型双特异性抗体药物艾美赛珠单抗可用于抑制物阳性患者。

患者应避免剧烈运动，定期进行关节评估，出血发作时及时就医。携带者需进行遗传咨询，产前诊断可帮助优生优育。