血友病会遗传吗

Question

血友病会遗传吗

Answer 1

血友病会遗传，属于X染色体连锁隐性遗传病，主要由凝血因子基因突变引起，男性患者多于女性携带者。

1、遗传机制：

血友病A和B分别由F8、F9基因缺陷导致，男性仅需继承母亲携带的突变X染色体即可发病，女性需两条X染色体均突变才会患病。

2、携带者概率：

女性携带者有50％概率将突变基因传给子女，男性患者会将突变X染色体传给女儿使其成为携带者，儿子则不受影响。

3、遗传咨询：

建议有家族史者进行基因检测，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断，必要时可考虑胚胎植入前遗传学筛查。

4、特殊情况：

约30％患者无家族史，属于自发基因突变，其后代仍需按遗传规律评估风险。

血友病患者及携带者应避免近亲婚配，生育前建议到遗传门诊进行专业风险评估，日常需注意预防出血并定期监测凝血功能。