先天性巨结肠的早期症状主要有胎便排出延迟、腹胀、呕吐、喂养困难。
患儿出生后48小时内未排出胎便,可能伴随肛门指检时有爆破样排气排便,需通过灌肠或手术治疗解除肠梗阻。
腹部膨隆呈蛙腹状,可见肠型及蠕动波,可通过温盐水灌肠缓解症状,严重时需行肠造瘘术。
呕吐物含胆汁或粪渣,与低位肠梗阻相关,需禁食胃肠减压,必要时静脉营养支持。
患儿拒奶伴体重不增,因肠道功能紊乱导致,需采用低渣配方奶喂养,术后可逐步恢复母乳。
家长发现新生儿出现上述症状时应及时就诊小儿外科,通过钡剂灌肠造影和直肠活检明确诊断,术后需定期随访评估排便功能。