先天性巨结肠的症状主要表现为新生儿期排便延迟、腹胀、呕吐，随病情进展可出现营养不良和肠梗阻。
1、排便延迟患儿出生后48小时内无胎便排出，或仅排出少量胎便，可能与肠神经节细胞缺失导致肠蠕动障碍有关。建议家长及时就医，医生可能采用开塞露辅助通便或生理盐水灌肠。
2、腹胀腹部膨隆呈蛙腹状，触诊可及扩张肠袢，因粪便淤积在扩张肠段所致。家长需注意观察腹胀程度变化，医生可能建议使用乳果糖口服溶液或甘油栓剂缓解症状。
3、呕吐呕吐物含胆汁或粪渣，反映存在低位肠梗阻。该症状提示病情进展，家长应立即带孩子就诊，可能需要禁食并接受胃肠减压治疗。
4、营养不良长期排便困难导致食欲减退和吸收不良，表现为体重不增、发育迟缓。需通过静脉营养支持改善状况，后期可能需要进行肠造瘘或根治手术。
确诊需结合钡剂灌肠造影和直肠活检，母乳喂养期间母亲应保持饮食清淡，避免加重患儿腹胀症状。
