地中海贫血的严重症状包括面色苍白、发育迟缓、骨骼畸形、心力衰竭等，通常由基因缺陷导致血红蛋白合成异常引起。
血红蛋白不足导致皮肤黏膜苍白，可能伴随乏力、头晕等症状。需定期输血并配合祛铁治疗，常用药物包括去铁胺、去铁酮、地拉罗司。
慢性缺氧影响生长发育，儿童可能出现身高体重低于同龄人。建议家长定期监测生长曲线，必要时进行造血干细胞移植评估。
骨髓代偿性增生导致颅骨增厚、颧骨突出等改变，严重者需手术矫正。可能与长期贫血导致的骨髓腔扩张有关。
铁过载和长期贫血加重心脏负荷，表现为呼吸困难、下肢水肿。需严格控制输血频率并监测心功能，危重患者需考虑心脏移植。
地中海贫血患者应避免高铁饮食，定期监测血清铁蛋白，适度进行低强度运动以改善心肺功能。
