严重地中海贫血的症状主要包括皮肤苍白、发育迟缓、骨骼畸形、肝脾肿大等，病情进展可导致心力衰竭、内分泌紊乱等并发症。
因血红蛋白合成严重不足导致贫血，皮肤黏膜呈现蜡黄或苍白色，可能伴随乏力、头晕等症状。需定期输血及祛铁治疗。
慢性缺氧影响生长发育，表现为身高体重低于同龄人，可能伴随第二性征延迟。需进行生长激素评估及营养支持。
骨髓代偿性增生导致颅骨增厚、颧骨突出等特征性面容，长骨易发生病理性骨折。需通过影像学监测骨骼变化。
髓外造血使肝脾显著肿大，可能引发腹痛、门静脉高压等症状。严重时需考虑脾切除手术。
患者需定期监测铁过载情况，保证高蛋白高维生素饮食，避免感染诱发溶血危象，必要时考虑造血干细胞移植。
