重型地中海贫血症状

Question

重型地中海贫血症状

Answer 1

重型地中海贫血的症状包括早期面色苍白、发育迟缓，进展期出现肝脾肿大、骨骼畸形，终末期可能伴随心力衰竭、严重感染。

1、早期表现

患儿通常在出生后3-6个月出现进行性面色苍白，伴随食欲减退和活动力下降，血常规检查显示血红蛋白显著降低。

2、进展期症状

未治疗患儿会出现颅骨增厚、颧骨隆起等骨骼改变，肝脏和脾脏进行性肿大可能导致腹部膨隆，需定期输血维持生命。

3、终末期表现

长期铁过载会导致心肌病变和心律失常，反复输血引发的免疫功能低下易发生败血症，此时需考虑造血干细胞移植治疗。

4、并发症

内分泌紊乱表现为生长发育停滞和糖尿病，铁沉积可能损伤甲状腺和甲状旁腺功能，需要终身使用铁螯合剂治疗。

家长需定期带孩子进行血常规和铁代谢监测，保证充足营养摄入，避免剧烈运动，出现发热等感染征象应立即就医。