真性血友病的制病基因

Question

真性血友病的制病基因

Answer 1

真性血友病的致病基因主要为F8基因和F9基因突变，分别导致血友病A型和B型。该病属于X染色体连锁隐性遗传，男性发病率显著高于女性。

1、F8基因缺陷

F8基因位于Xq28区域，编码凝血因子Ⅷ。基因突变导致因子Ⅷ合成障碍，引发血友病A型，占血友病病例的80％-85％。

2、F9基因缺陷

F9基因位于Xq27区域，编码凝血因子Ⅸ。基因突变造成因子Ⅸ缺乏，引起血友病B型，约占血友病病例的15％-20％。

3、遗传模式

致病基因通过X染色体遗传，男性仅需继承一个突变基因即可发病，女性需两个突变基因才会表现症状，多为携带者。

4、突变类型

包括点突变、缺失、插入和倒位等，其中F8基因内含子22倒位是重型血友病A最常见的遗传学病因。

血友病患者应避免剧烈运动和外伤，定期监测凝血功能，女性携带者需进行产前基因诊断。