先天性心脏病遗传吗

Question

先天性心脏病遗传吗

Answer 1

先天性心脏病有一定遗传概率，但多数病例由环境因素与遗传共同作用引起。遗传因素约占8％-10％，环境因素包括妊娠期感染、药物暴露、糖尿病等。

1. 遗传因素

部分先天性心脏病与染色体异常或单基因突变相关，如唐氏综合征患儿合并房室间隔缺损概率较高。建议有家族史者进行孕前遗传咨询。

2. 环境因素

妊娠早期风疹病毒感染可使胎儿心脏畸形风险增加。孕期严格控制血糖、避免使用致畸药物是重要预防措施。

3. 多因素交互

多数病例属于多基因遗传模式，环境因素触发遗传易感性。孕前补充叶酸可降低神经管缺损相关心脏畸形风险。

4. 新生突变

约5％病例由胚胎期新发基因突变导致，与父母基因无关。这类突变常见于RAS信号通路相关基因。

建议备孕夫妇做好孕前检查，妊娠期定期产检，新生儿出现喂养困难、紫绀等症状应及时心内科就诊。