NT检查主要用于评估胎儿颈项透明层厚度,无法直接查出胎儿脑神经管畸形。胎儿脑神经管畸形的筛查需结合血清学检查、超声大排畸检查、羊水穿刺等方法综合判断。
NT检查通过测量胎儿颈项透明层厚度,主要用于筛查染色体异常如唐氏综合征,对脑神经管畸形的特异性较低。
孕中期母血清甲胎蛋白检测可辅助判断神经管畸形风险,异常升高时需进一步检查。
孕20-24周的系统超声检查能直接观察胎儿脑室结构、颅骨形态等,是诊断神经管畸形的主要手段。
对于高风险孕妇,可通过羊水穿刺检测乙酰胆碱酯酶水平或胎儿染色体核型分析进行最终诊断。
建议孕妇按时完成产前筛查序列检查,发现异常及时咨询产前诊断中心,避免漏诊神经管发育异常。