产检时唐氏筛查可通过血清学筛查、超声检查、无创DNA检测、羊水穿刺等方式进行。筛查时间通常在孕11-13周进行早期筛查或孕15-20周进行中期筛查。
通过抽取孕妇血液检测甲胎蛋白、游离β-hCG等指标,结合年龄、孕周计算风险值,需空腹采血且需与超声结果联合评估。
孕11-13周测量胎儿颈项透明层厚度,超过2.5毫米提示风险增高,需配合血清学指标综合判断胎儿染色体异常概率。
孕12周后抽取母血分离胎儿游离DNA,对21三体等染色体异常检出率较高,但费用较高且无法检测结构畸形。
孕16-22周在超声引导下抽取羊水培养胎儿细胞,是确诊染色体异常的金标准,存在极低概率流产风险需严格评估指征。
建议所有孕妇按时完成产前筛查,高风险人群应在医生指导下选择确诊检查,筛查期间保持规律作息并避免焦虑情绪。