呆小症主要表现为智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、基础代谢率降低等症状，严重程度从轻到重排列为甲状腺功能减退表现→骨骼发育异常→神经系统损害→多系统功能障碍。
患儿可出现皮肤干燥、体温偏低、心率缓慢等甲状腺激素缺乏症状，常伴有食欲减退和便秘。
表现为身材矮小、四肢短粗、骨龄延迟，典型特征包括囟门闭合延迟和牙齿萌出过晚。
智力发育障碍最为突出，可伴有听力障碍、言语迟缓，严重者出现痉挛性瘫痪等神经系统症状。
晚期可累及心血管系统出现心包积液，消化系统出现巨结肠，生殖系统发育停滞等全身性并发症。
建议发现相关症状及时就医检查甲状腺功能，新生儿筛查阳性者需立即开始甲状腺激素替代治疗，日常需定期监测生长发育指标和激素水平。
