16号染色体三体属于染色体数目异常疾病，通常导致胚胎发育异常或自然流产，极少数存活个体伴随严重先天畸形及智力障碍。
16号染色体三体指细胞中第16号染色体出现三条拷贝，多源于生殖细胞减数分裂错误，分为完全三体、部分三体或嵌合型三体三种类型。
完全型16三体几乎无法存活至出生，嵌合型可能出现生长迟缓、心脏畸形、颅面部异常等症状，部分三体表现与额外片段大小相关。
通过绒毛取样、羊水穿刺等产前诊断技术进行核型分析，高通量测序可精准识别三体类型及嵌合比例，超声检查辅助发现结构畸形。
确诊后需遗传咨询，完全三体建议终止妊娠；嵌合型个案需多学科评估，针对性开展手术矫正畸形及康复训练。
孕期规范产检可早期发现染色体异常，高风险孕妇建议进行遗传学检测，确诊后应由专业团队制定个性化管理方案。
