帕金森病的诊断主要通过临床表现评估、神经影像学检查、实验室检测和基因检测等方法综合判断。
医生会详细询问震颤、肌强直、运动迟缓等典型症状的病史,并进行神经系统体格检查,采用统一帕金森病评定量表等工具评估症状严重程度。
脑部CT或MRI可排除脑卒中、肿瘤等结构性病变,多巴胺转运体PET-CT能显示黑质纹状体多巴胺能神经元功能状态,对早期诊断有较高特异性。
血常规、生化等检查可排除甲状腺功能异常、肝豆状核变性等代谢性疾病,脑脊液检测有助于鉴别多系统萎缩等帕金森叠加综合征。
对于早发型或有家族史的患者,可检测LRRK2、PARK2等基因突变,但基因检测结果需结合临床表现综合判断。
建议出现运动障碍症状时尽早就诊神经内科,医生会根据具体情况选择适当的检查组合,避免过度检查或漏诊。