小脑萎缩遗传几率大吗

Question

小脑萎缩遗传几率大吗

Answer 1

小脑萎缩遗传概率通常较低，多数病例为散发性。遗传性小脑萎缩主要有脊髓小脑共济失调、弗里德赖希共济失调等类型，具体风险与基因突变类型相关。

1、遗传因素

常染色体显性遗传的脊髓小脑共济失调约占遗传病例，致病基因包括ATXN1、ATXN3等，需通过基因检测确认携带情况。

2、环境因素

长期酒精中毒、重金属暴露等获得性因素可能导致非遗传性小脑萎缩，表现为步态不稳和言语障碍，需避免危险因素接触。

建议有家族史者进行遗传咨询，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断，确诊后需神经科定期随访评估病情进展。