alport综合征血尿严重吗

Question

alport综合征血尿严重吗

Answer 1

Alport综合征血尿多数情况下属于轻度表现，但可能伴随肾功能进行性损害，严重程度与基因突变类型、蛋白尿程度及听力视力异常相关。

1、早期表现：

镜下血尿是典型早期症状，通常无痛感且肾功能正常，建议定期监测尿常规和肾功能。

2、进展期特征：

随病情发展可能出现肉眼血尿，常合并蛋白尿，需通过ACEI类药物控制血压蛋白尿，常用药物包括贝那普利、雷米普利等。

3、终末期风险：

部分患者会进展至终末期肾病，需评估肾移植可行性，同时需筛查耳聋及眼部异常等肾外表现。

4、遗传管理：

X连锁显性遗传型男性患者预后较差，建议家系基因检测，生育前需进行遗传咨询。

患者应限制高盐高蛋白饮食，避免肾毒性药物，每3-6个月复查尿蛋白肌酐比值及肾小球滤过率。