神经性纤维瘤具有遗传性，主要由NF1或NF2基因突变引起，属于常染色体显性遗传病。遗传概率约50％，临床表现包括皮肤咖啡斑、神经纤维瘤等。
NF1基因位于17号染色体，NF2基因位于22号染色体，突变导致肿瘤抑制蛋白功能丧失。建议有家族史者进行基因检测。
患者子女有50％概率继承突变基因，但表现度存在差异。部分携带者可能仅表现为皮肤症状，无须特殊治疗。
典型症状包括多发性皮下神经纤维瘤、虹膜错构瘤和骨骼畸形。可能与施万细胞异常增殖有关，需定期进行MRI监测。
针对并发症可使用司美替尼控制肿瘤生长，严重病例需手术切除。妊娠前建议接受遗传咨询评估风险。
患者应避免剧烈运动防止肿瘤破裂，每年进行眼科和听力检查，注意记录新发皮损变化情况。
